SAIBA MAIS SOBRE A SÍNDROME DE DOWN
Bem-vindos bebês com
Síndrome de Down
Se você está recebendo um bebê com Síndrome de Down em sua vida, provavelmente
tem muitas dúvidas e inquietações, assim como sua família, amigos e conhecidos.
As palavras que reunimos aqui foram escritas com base na diversidade de
experiências que nós mesmos acumulamos desde que nasceram nossos filhos com
Síndrome de Down. Nossa intenção é ajudá-lo ou ajudá-la a reorganizar seus
pensamentos e sentimentos diante da nova realidade.
A Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma anomalia nos cromossomos, que ocorre em 1,3 de cada
1.000 nascimentos. Por motivos ainda desconhecidos, um erro no desenvolvimento
das células do embrião leva à formação de 47 cromossomos, no lugar dos 46, que
se formam normalmente. O material genético em excesso altera o desenvolvimento
regular do corpo e do cérebro da criança em gestação.
Existem três tipos de Síndrome de Down. A mais comum é a chamada Trissomia do 21
Padrão: o material genético em excesso está no par de cromossomos 21, como
resultado de uma anomalia na divisão celular durante o desenvolvimento do óvulo
ou esperma, durante a fertilização. Cerca de 95% dos portadores de Síndrome de
Down tem Trissomia do 21 Padrão. Cerca de 4% têm Translocação, caso em que o
cromossomo 21 extra se rompeu e aderiu a outro cromossomo. A Translocação pode
ser sinal de hereditariedade e outros membros da família devem ser geneticamente
investigados para saber da possibilidade de ter outros bebês com Síndrome de
Down. Cerca de 1% têm Mosaico, o que quer dizer que só algumas células do corpo
têm Trissomia do 21 e não todas.
Como a grande maioria das mães do mundo jovem,cerca de 80% das crianças com
Síndrome de Down nascem de mulheres com idades inferiores a 35 anos. De cada 400
bebês nascidos de mães com idades superiores a 35 anos, um têm Síndrome de Down.
Felicidades pelo nascimento do seu bebê. Desejamos o melhor a vocês!
A Síndrome de Down é só uma pequena parte da estrutura genética de seu filho ou
filha. Antes de aprender tudo o que ela significa, antes de entrar nos detalhes
científicos ou médicos, antes de buscar uma série de instruções relativas a
estimulação precoce ou cuidados especiais, é importante que você receba seu bebê
como uma criança, um pequenino indivíduo, recém-chegado, que precisa de proteção
e carinho, como qualquer um de nós. Sem rótulos ou classificações ou
preconceitos.
Síndrome de Down não é mais sinônimo de incapacidade e exclusão. Se tiver
chance, seu filho ou filha vai andar, falar, aprender, trabalhar.
Síndrome de Down também não é sinônimo de irrestrita bondade, afetuosidade e
musicalidade. Se tiver chance, seu filho ou filha responderá à vida com as
mesmas alegrias e tristezas de qualquer pessoa.
Você não pode mudar a condição genética do seu bebê. Mas pode dar a ele ou ela
as chances de que precisa, o ambiente e o amor necessários para o
desenvolvimento de todo seu potencial. É impossível predizer até onde chegarão
nossas crianças. Antes de se preocupar com um futuro distante, tome seu tempo
para acomodar o presente.
Informe seus parentes e amigos sobre a Síndrome de Down o mais cedo possível. Os
avós, em especial, podem ser de inestimável ajuda no cuidado com seu bebê.
Mostre seu filho ou filha sempre que possível. As pessoas se surpreendem ao
perceber o quanto os bebês com Síndrome de Down podem ser adoráveis. Quando seus
amigos virem seu bebê com os próprios olhos, muitos dos desconfortos e medos
desaparecerão e as coisas ficarão mais fáceis para todos. Muitas pessoas ficam
sem saber como agir quando parentes ou amigos têm um bebê com Síndrome de Down.
É importante para eles saber como podem te ajudar.
Não hesite em aceitar esta ajuda. Trate de descansar. Você tem o direito de se
sentir como desejar, assim como aqueles que te amam e amam seu bebê. Muitas
emoções surgem com a chegada de uma nova vida à sua família. Você merece
felicitações e presentes. Faça com que os bons cozinheiros de sua família e
círculo de amigos lhe tragam seus melhores pratos. Permita-se dar as boas vindas
e desfrutar de seu bebê. Os bebês crescem com uma rapidez impressionante.
Se você já tem outros filhos, cuide para que eles também recebam atenção e
carinho. Explique com cuidado o que há com o irmaozinho ou irmazinha e o(s)
ajude a lidar com as atitudes e comentários de outras crianças. Desde o
princípio, seus outros filhos vão se guiar pelas suas atitudes com relação ao
bebê. Desde a chegada da maternidade, inclua o bebê na sua vida familiar e
aprecie seus progressos.
Características
Os portadores de Síndrome de Down podem ser identificados por alguns dos
diversos atributos físicos, associados ao cromossomo extra. Algumas destas
características são: traços faciais pequenos; rosto achatado; olhos amendoados e
separados; uma linha única na palma de uma ou das duas mãos; dedos curtinhos;
espaço entre o dedão do pé e demais dedos, etc.
Amamentar seu bebê no seio é muito importante, tanto para seu relacionamento com
ele ou ela, como para prevenir futuros problemas odontológicos e
fonoaudiológicos. Se tiver dificuldades, solicite o apoio da família, a
orientação do obstetra e/ou pediatra.
Existe uma alta taxa de defeitos congênitos no coração dos portadores de
Síndrome de Down (35 a 50%), razão pela qual deve-se fazer um ecocardiograma
logo nos primeiros meses de vida. Alguns outros exames complementares - como
tireóide e instabilidades nas articulações - são igualmente importantes ao longo
da infância. Peça ao pediatra ou aos especialistas que atendem seu bebê para lhe
informar sobre o check-list médico.
Os portadores de Síndrome de Down tem personalidades muito variadas, estilos de
aprendizagem diversos, assim como inteligência, aparência, obediência, humor.
Eles não merecem um rótulo moldado pelo preconceito. Ainda que, desde muito
cedo, os bebês e crianças portadores da Síndrome de Down devam submeter-se a
extensas avaliações de saúde, estimulação precoce, terapia física, reforço da
comunicação, avaliações de desenvolvimento e outras intervenções profissionais,
é importante ter sempre em mente que cada um deles merece estar rodeado de gente
que ama, respeita e admira todas as crianças.
O QUE É SÍNDROME DE DOWN
O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down,
médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de
uma criança com esta síndrome.
A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a
possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome
Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células
destas pessoas.
Como Identificar
Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que
contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um
total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem
materna.
As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao
invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21.
Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do
nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características
físicas:
Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega
de pele no canto interno (prega epicântica).
A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).
A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira
pode ser maior e demorar mais para se fechar.
A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para
fora.
As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha
transversal, de lado a lado ao invés de duas.
A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).
Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.
As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é
estreito.
Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço
grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.
Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas
características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também
se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim,
apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos,
estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características
determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados
normais.
O Cariótipo
Para comprovar a Síndrome de Down, o médico deve solicitar um exame genético: o
cariótipo. Este exame permite confirmar o diagnóstico pela constatação de um
cromossomo extra no par 21.
Este cromossomo provém de um erro na divisão do material genético no início da
formação do bebê. Este erro na divisão é o suficiente para modificar
definitivamente o desenvolvimento embrionário do bebê. A forma genética da
trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou
menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante
ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de
desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética,
educação, meio ambiente etc.)
O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo
nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em
outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da
criança.
Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na divisão celular que
não se repetirá. Em cerca de 95% dos casos a pessoa com Síndrome de Down
apresenta 47 cromossomos em todas as suas células. Essa é a chamada trissomia 21
simples ou padrão.
Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células
normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta
condição é denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro
em uma das primeiras divisões celulares.
Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico
disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a
um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação".
É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação,
pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este
pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode
haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam
de um aconselhamento genético específico.
Diagnóstico Pré-natal
Atualmente existem disponíveis algumas técnicas para detectar a Síndrome de Down
durante a gravidez. No entanto, tais exames só são recomendados em casos em que
existam fatores que indiquem uma probabilidade maior do casal ter um filho com
Síndrome de Down. Isto porque as técnicas empregadas acarretam riscos associados
tanto para a mãe quanto para o feto.
DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN
A seqüência de desenvolvimento da criança com Síndrome de Down geralmente é
bastante semelhante à de crianças sem a síndrome e as etapas e os grandes marcos
são atingidos, embora em um ritmo mais lento.
Esta demora para adquirir determinadas habilidades pode prejudicar as
expectativas que a família e a sociedade tenham da pessoa com Síndrome de Down.
Durante muito tempo estas pessoas foram privadas de experiências fundamentais
para o seu desenvolvimento porque não se acreditava que eram capazes. Todavia,
atualmente já é comprovado que crianças e jovens com Síndrome de Down podem
alcançar estágios muito mais avançados de raciocínio e de desenvolvimento.
Aprenda mais:
http://www.space21.ecof.org.br/
http://familydoctor.org/handouts/339.html
http://www.ecof.org.br/projetos/down/index.html